Ácidos nucleicos son compuestos químicos fundamentales en la biología. Este tema nos proporciona una comprensión profunda del código genético y cómo se transmite la información genética.
Los acidos nucleicos, principalmente el ADN y el ARN, son las moléculas que codifican la información genética. El ADN (Acido Dideoxínuclisis) es el responsable del almacenamiento y transmisión de la información genética a través de la generación de la ARN (Acido Ribonucleílico). La ARN es el intermediario que transporta la información del ADN para su interpretación y la realización de la acción requerida.
Un ejemplo puede ser la transcripción del ADN a la ARN, donde el ADN toma la forma de una secuencia que se traduce en la ARN. Por ejemplo, si el ADN está codificando la secuencia de 5' ACGT 3', la ARN se traducirá en la secuencia 5' GUA 3'. Esto permite la transcripción y la replicación del ADN a la ARN, manteniendo la información genética.
¿Cuál de estas es una diferencia entre el ADN y el ARN?
¿Qué tipo de ARN transporta la información genética desde el núcleo hasta los ribosomas para la síntesis de proteínas?
En 2.º de Bachillerato se profundiza en los mecanismos moleculares de la herencia y se resuelven problemas genéticos complejos que incluyen herencia autosómica, ligada al sexo, codominancia, alelismo múltiple y genes ligados.
La replicación es el proceso por el que el ADN se duplica antes de la división celular. Es semiconservativa (demostrado por Meselson y Stahl, 1958): cada molécula hija contiene una hebra original y una nueva.
Etapas de la replicación en eucariotas:
1. Iniciación: La helicasa desenrolla la doble hélice en los orígenes de replicación, creando horquillas de replicación. Las topoisomerasas alivian la tensión por el superenrollamiento. Las proteínas SSB estabilizan las hebras separadas.
2. Elongación: La ADN polimerasa III sintetiza la nueva hebra en dirección 5' → 3', leyendo la hebra molde en sentido 3' → 5'. La hebra adelantada (leading) se sintetiza de forma continua. La hebra retardada (lagging) se sintetiza en fragmentos discontinuos (fragmentos de Okazaki), cada uno iniciado por un cebador de ARN sintetizado por la primasa.
3. Terminación: La ADN polimerasa I sustituye los cebadores de ARN por ADN. La ligasa une los fragmentos de Okazaki.
Transcripción (núcleo): La ARN polimerasa II sintetiza el pre-ARNm usando la hebra molde del ADN (3' → 5'). El ARNm se sintetiza en sentido 5' → 3'. En eucariotas, el pre-ARNm sufre procesamiento postranscripcional:
• Adición del cap 5' (7-metilguanosina).
• Adición de la cola de poli-A (extremo 3').
• Splicing: Eliminación de los intrones (secuencias no codificantes) y empalme de los exones (secuencias codificantes) por el espliceosoma.
Traducción (ribosomas, citoplasma):
1. Iniciación: La subunidad menor del ribosoma se une al ARNm. El ARNt iniciador (con metionina y anticodón UAC) se une al codón de inicio AUG. Se une la subunidad mayor del ribosoma.
2. Elongación: Los ARNt traen los aminoácidos correspondientes a cada codón. En el sitio A (aminoacil) del ribosoma se une el ARNt con el aminoácido; en el sitio P (peptidil) se forma el enlace peptídico; en el sitio E (exit) sale el ARNt vacío. El ribosoma avanza un codón.
3. Terminación: Un codón de parada (UAA, UAG, UGA) entra en el sitio A. No hay ARNt para estos codones; un factor de liberación causa la liberación del polipéptido y la disociación del ribosoma.
Herencia autosómica dominante: El alelo dominante se expresa siempre. Ejemplo: acondroplasia (enanismo). Los afectados son heterocigotos (AA sería letal). Cada hijo de un afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
Herencia autosómica recesiva: La enfermedad solo se manifiesta en homocigotos recesivos. Los padres suelen ser portadores (heterocigotos sanos). Ejemplo: fibrosis quística. Probabilidad de hijo afectado si ambos padres son portadores: 25%.
Herencia ligada al cromosoma X recesiva: Daltonismo, hemofilia. Las mujeres portadoras no manifiestan la enfermedad. Los varones afectados la heredan siempre de la madre.
Alelismo múltiple: Más de dos alelos para un gen en la población (aunque cada individuo solo tiene dos). Ejemplo: grupo sanguíneo ABO (tres alelos: Iᴬ, Iᴮ, i).
No todos los genes se expresan en todas las células ni en todo momento. La regulación génica permite que las células se especialicen y respondan a señales:
• En procariotas: Modelo del operón (Jacob y Monod, 1961). El operón lac de E. coli: en ausencia de lactosa, el represor bloquea la transcripción; en presencia de lactosa, la lactosa se une al represor y lo inactiva, permitiendo la transcripción de los genes para metabolizar la lactosa.
• En eucariotas: La regulación es más compleja e incluye: modificaciones de la cromatina (metilación del ADN, acetilación de histonas), factores de transcripción, procesamiento alternativo del ARNm (splicing alternativo), regulación por micro-ARN (miARN) y modificaciones postraduccionales de las proteínas.
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