Replicación, transcripción, traducción, código genético, mutaciones

Introducción

El ADN guarda la información hereditaria. Para que esa información sirva, la célula tiene que copiarla antes de dividirse (replicación) y leerla para fabricar proteínas (transcripción y traducción). La clave para traducir el lenguaje de los genes al de las proteínas es el código genético, y los errores o cambios en el ADN son las mutaciones.

Explicación

1. Recordatorio: el ADN y el ARN

• El ADN es una doble hélice formada por dos cadenas de nucleótidos. Sus bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C), y se emparejan siempre así: A con T y G con C (bases complementarias).
• Las dos cadenas son antiparalelas: una va en sentido 5'→3' y la otra en sentido 3'→5'.
• El ARN tiene una sola cadena y lleva uracilo (U) en lugar de timina.

2. Replicación: copiar el ADN

• Ocurre en la fase S del ciclo celular, antes de la división.
• La helicasa separa las dos cadenas y la ADN polimerasa va añadiendo los nucleótidos complementarios a cada una.
• Es semiconservativa: cada una de las dos moléculas nuevas tiene una cadena antigua y una recién fabricada (lo demostraron Meselson y Stahl en 1958).

3. Transcripción: de ADN a ARN

• La ARN polimerasa copia un gen usando una de las cadenas del ADN como molde y fabrica un ARN mensajero (ARNm).
• En las células eucariotas ocurre en el núcleo; después el ARNm sale al citoplasma.

4. Traducción: de ARN a proteína

• Ocurre en los ribosomas, en el citoplasma.
• El ARNm se lee de tres en tres bases. Cada triplete se llama codón.
• Los ARN de transferencia (ARNt) llevan los aminoácidos; cada uno tiene un anticodón complementario de un codón.
• El ribosoma va uniendo los aminoácidos en el orden que marcan los codones hasta llegar a un codón de parada.

5. El código genético

• Hay 4 bases, así que con tripletes salen 4 × 4 × 4 = 64 codones.
• 61 codones corresponden a aminoácidos y 3 son de parada (UAA, UAG y UGA).
• El codón AUG es la señal de inicio y codifica el aminoácido metionina.
• Es degenerado: como hay 20 aminoácidos y 61 codones, casi todos los aminoácidos tienen varios codones.
• Es casi universal: es prácticamente el mismo en todos los seres vivos. Por eso una bacteria puede fabricar insulina humana.

6. Mutaciones

Una mutación es un cambio en el material genético. Pueden ser espontáneas o causadas por agentes mutágenos (radiaciones como los rayos UV o X, algunas sustancias químicas como las del humo del tabaco, algunos virus).

• Génicas: afectan a la secuencia de un gen. Por sustitución de una base por otra, o por inserción o deleción de bases. Una inserción o deleción de una sola base desplaza la lectura de todos los codones siguientes (cambio de pauta de lectura) y suele ser muy perjudicial. Ejemplo: la anemia falciforme se debe a la sustitución de una sola base.
• Cromosómicas: cambian la estructura de un cromosoma (pérdida, duplicación o inversión de un fragmento).
• Genómicas: cambian el número de cromosomas. Ejemplo: el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).

Si una mutación ocurre en una célula somática afecta solo a ese individuo; si ocurre en los gametos, puede heredarse. Aunque muchas son perjudiciales o neutras, las mutaciones son la fuente de la variabilidad sobre la que actúa la evolución.

Ejemplos resueltos

Ejemplo 1: replicación

Una cadena de ADN es 5'-ATGCCTA-3'. Su cadena complementaria se obtiene emparejando A-T y G-C: 3'-TACGGAT-5'.

Ejemplo 2: del gen a la proteína

Cadena molde de ADN: 3'-TAC AAA CCG ATT-5'.

1. Transcripción (complementaria, con U en lugar de T): ARNm 5'-AUG UUU GGC UAA-3'.
2. Traducción con la tabla del código genético: AUG = metionina, UUU = fenilalanina, GGC = glicina, UAA = parada.
3. Resultado: un péptido de tres aminoácidos, Met-Phe-Gly.

Ejemplo 3: efecto de una mutación

Si en el ARNm anterior la segunda U del codón UUU se cambia por C (UCU), el codón pasa a codificar serina en lugar de fenilalanina: el péptido sería Met-Ser-Gly. Si en cambio se perdiera una base, todos los codones siguientes se leerían mal.

Ejercicios