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Mutaciones, ingeniería genética y biotecnología
Mutaciones
Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden ser espontaneas o inducidas (mutagenos).
Tipos de mutaciones génicas (puntuales)
- Sustitución: cambio de una base por otra. Puede ser transición (purina por purina) o transversion (purina por pirimidina).
- Mutación silenciosa: mismo aminoácido (degeneración del código).
- Mutación de cambio de sentido (missense): aminoácido diferente.
- Mutación sin sentido (nonsense): genera un codon de parada.
- Inserción: adición de uno o mas nucleótidos. Cambia el marco de lectura si no es múltiplo de 3.
- Delecion: perdida de uno o mas nucleótidos. Cambia el marco de lectura si no es múltiplo de 3.
Mutaciones cromosómicas
- Estructurales: delecion, duplicación, inversión, translocacion de segmentos cromosómicos.
- Numéricas: aneuploidias (monosomia 2n-1, trisomia 2n+1; ej: síndrome de Down = trisomia 21) y euploidias (poliploidia: 3n, 4n).
Recuerda
Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad genética, materia prima de la evolución. Aunque muchas son neutras o perjudiciales, algunas pueden ser beneficiosas y ser seleccionadas.
Ingeniería genética
Tecnología del ADN recombinante
- Cortar: enzimas de restricción (endonucleasas) cortan el ADN en secuencias palindromicas especificas, generando extremos cohesivos o romos.
- Pegar: ADN ligasa une fragmentos de ADN de diferentes fuentes.
- Clonar: el gen de interés se inserta en un vector (plasmido, virus) que se introduce en una célula huésped (bacteria, levadura) que lo replica y expresa.
PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)
Técnica que permite amplificar (multiplicar) un fragmento especifico de ADN in vitro. Ciclos de: desnaturalizacion (95 grados) → hibridación de cebadores (55-65 grados) → extensión (72 grados, Taq polimerasa). 2n copias tras n ciclos.
CRISPR-Cas9
Sistema de edición genómica de alta precisión. Un ARN guía dirige la proteína Cas9 al lugar exacto del genoma donde debe cortar. Permite eliminar, corregir o insertar genes.
Aplicaciones de la biotecnología
- Medicina: producción de insulina humana recombinante, hormona del crecimiento, vacunas, terapia génica, diagnostico genético.
- Agricultura: plantas transgenicas (resistencia a plagas, herbicidas, mejora nutricional).
- Medicina forense: huella genética (PCR + electroforesis).
- Industria: producción de enzimas, biocombustibles, biorremediacion.
Ejercicio tipo EVAU
Pregunta 1 (EVAU): Define mutación génica. Explica los tipos de mutaciones puntuales y sus consecuencias sobre la proteína codificada.
Pregunta 2 (EVAU): Explica en que consiste la técnica de la PCR. Que aplicaciones tiene?
Pregunta 3 (EVAU): Describe los pasos básicos de la clonación de un gen mediante ADN recombinante. Que son las enzimas de restricción y que papel juegan?
📋 Resumen de la lección- mutación
- Sustitución:
- Inserción:
- Delecion:
- Estructurales:
- Numéricas:
- Recuerda
- Cortar:
🤔 ¿Sabías que...?Esta lección sobre Mutaciones, ingeniería genética y biotecnología está relacionada con muchos aspectos de nuestra vida cotidiana. Observa a tu alrededor e intenta identificar ejemplos de lo que has aprendido.
✏️ Actividad de repasoRepasa los conceptos principales de esta lección. Intenta explicar con tus propias palabras lo que has aprendido sobre Mutaciones, ingeniería genética y biotecnología.
- Lee de nuevo las secciones que no hayas entendido bien.
- Escribe un resumen de 3-5 líneas con las ideas principales.
- Si hay ejercicios, intenta resolverlos sin mirar las soluciones.